Clinical variability of children with anti-N-methyl-D-aspartate receptor encephalitis in southern Brazil: a cases series and review of the literature.

PURPOSE: Anti-N-methyl-D-aspartate receptor (NMDAR) encephalitis is an immune-mediated disease of the central nervous system (CNS). The aim of this study was to describe the variability of clinical presentation in anti-NMDAR encephalitis, treatment and outcomes in a case series of children and adolescents. METHODS: Retrospectively analyse patients diagnosed with anti-NMDAR encephalitis, from 2010 to 2018. RESULTS: The study population consisted of nine children with anti-NMDAR encephalitis from southern Brazil, six females and three males, aged 5 months to 16 years (mean 5 years). The time of follow-up varied between 1 and 7 years, with a mean of 3 years. The most frequent first manifestation consisted of seizures. All patients described had psychiatric symptoms and a wide spectrum of neurologic findings. Five patients had unilateral symptoms. Magnetic resonance imaging and electroencephalogram were normal in most patients. Cerebrospinal fluid pleocytosis occurred in five patients. All patients were administered immunoglobulin and/or steroids. Seven patients (78%) required cyclophosphamide and/or rituximab. Almost half of the patients fully recovered from all symptoms. CONCLUSIONS: A wide variety of symptoms were observed in this study and, although unilateral symptoms are rarely reported in the literature, a high frequency was observed among Brazilian children. Alternatives to first-line therapy should be considered in patients with clinical suspicion, even if they have not had a good response with first-line therapy.

Epilepsia mioclônica juvenil / Juvenile myoclonic epilepsy

A epilepsia mioclônica juvenil (EMJ) foi descrita por Janz e Christian em 1957, sendo inicialmente denominada "pequeno mal impulsivo". Atualmente é considerada a mais frequente das epilepsias generalizadas idiopáticas e é caracterizada, clinicamente, por três tipos distintos de crises epiléticas: crises mioclônicas, crises tônico-clônicas generalizadas e ausências. Corresponde a uma síndrome epilética idade-relacionada, com pico entre 12 e 14 anos, comprometendo ambos os sexos de forma semelhante. É uma síndrome geneticamente heterogênea e relacionada a mutações em diversos genes, como o GABRA1 (cromossomo 5q34-q35), o CACNB4 (cromossomo 2q22-q23), o CLCN2 (cromossomo 3q26) e o EFHC1 (cromossomo 6p12-p11). Os achados eletroencefalográficos também são heterogêneos, sendo observadas descargas de espícula, polispícula, espícula-onda ou polispícula-onda em projeção generalizada. Há diversos relatos de descargas focais no EEG destes pacientes. A fisiopatogenia da EMJ permanece não totalmente esclarecida, embora mutações nos canais de cloro, disfunções talâmicas e alterações nos receptores de serotonina estejam provavelmente implicadas. Evitar fatores desencadeantes, como privação de sono, uso abusivo de álcool e/ou café, estresse físico/emocional são parte fundamental do tratamento. O valproato de sódio é a droga de primeira linha no tratamento da EMJ, embora outras drogas antiepiléticas, como o clonazepam e a lamotrigina, já se tenham mostrado eficazes. Topiramato e zonisamide são consideradas promissoras no tratamento da EMJ, enquanto carbamazepina, oxcarbazepina, fenitoína, vigabatrina e gabapentina são contraindicadas...

Crises convulsivas febris na sala de emergência. Análise de 66 casos pediátricos / Febrile convulsions in the emergency room - an analysis of 66 pediatric cases

Introdução: Crise convulsiva febril é o tipo mais frequente de crise convulsiva na infância, ocorrendo em 2% a 5% das crianças saudáveis sob aspecto neurológico. O objetivo de nosso estudo foi analisar dados epidemiológicos e neurológicos nestes pacientes atendidos no setor de emergência pediátrica. Métodos: Foram incluídos pacientes com crise convulsiva febril atendidos no setor de emergência do Hospital Pequeno Príncipe entre fevereiro e outubro de 2007 e excluídos os pacientes com menos de 30 dias de vida, com crises epiléticas afebris prévias e com diagnóstico de infecção do sistema nervoso central. Resultados: Foram avaliadas 66 crianças, sendo 54,6% do sexo masculino e 45,4% do sexo feminino, com idade entre 3 e 85 meses (média de 32,5 meses). Quanto à história familiar, 83,4% não tinham parentes de primeiro grau com crise convulsiva e 12,1% tinham parentes de primeiro grau com crise febril. De acordo com a classificação, 75,8% apresentaram crises com duração inferior a 15 minutos, 16,7% tiveram crises focais e 83,3% crises generalizadas. Uma única crise no dia do atendimento no setor de emergência ocorreu em 75,8% dos casos. Quanto à etiologia da febre, 22 (33,4%) crianças apresentaram rinofaringite, sete (10,6%) otite, sete (10,6%) tonsilite, cinco (7,6%) diarreia aguda, quatro (6,1%) sinusite, três (4,5%) laringite, uma (1,5%) infecção do trato urinário e uma (1,5%) apresentou pneumonia. A maioria das crianças (75,8%) foi medicada exclusivamente com antitérmicos e medidas físicas para controle de temperatura, enquanto as demais receberam drogas anticonvulsivantes. Conclusão: Crises convulsivas febris são as ocorrências mais comuns de avaliação neuropediátrica no setor de emergência. É frequente que essas crises durem menos de 15 minutos e possuam apresentação generalizada.

Challenges in the surgical treatment of epilepsy: hypothalamic hamartoma in infancy - case report / Desafios no tratamento cirúrgico das epilepsias: hamartoma hipotalâmico na infância - relato de caso

INTRODUCTION: Hypothalamic hamartoma is a rare congenital malformation, characterized by epilepsy, especially gelastic seizures, psychomotor developmental delay, mental retardation, behavioral disorders and precocious puberty. Epilepsy has early onset and is usually medically refractory. Etiology and pathophysiological mechanisms are unclear. The EEG can present disorganization and slowing of background activity and multifocal and/or generalized epileptogenic discharges. OBJECTIVE: To report the difficulties and challenges of neurosurgical treatment of a hypothalamic hamartoma in an infant. CASE REPORT: Infant with seizures since eight months old of age. The neurological investigation revealed a lesion in tuber cinereum suggestive of hamartoma. The epilepsy evolved with resistance to antiepileptic drugs, requiring neurosurgical procedure. The endoscopic resection could not be performed because the hamartoma was firmly attached to the hypothalamus. Currently, the child remains with tonic, clonic and atonic seizures. DISCUSSION: Lesionectomy performed by microsurgery or radiosurgery seems to be the most effective treatment for seizure control in patients with hypothalamic hamartomas who do not respond to clinical treatment. Callosotomy may be effective in selected cases, and lobectomy/cortical resections are not related to seizure control. In some patients, particularly in infants, lesionectomy and radiosurgery may be technically unfeasible.

INTRODUÇÃO: hamartoma hipotalâmico é uma malformação congênita rara, que pode se manifestar através de crises epilépticas, principalmente as gelásticas, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, retardo mental, distúrbios comportamentais e puberdade precoce. As crises têm início precoce e são clinicamente refratárias. A etiologia e os mecanismos fisiopatogênicos não são totalmente conhecidos. O eletrencefalograma pode apresentar desde desorganização e alentecimento da atividade de base até paroxismos epileptogênicos multifocais e/ou generalizados. OBJETIVO: relatar as dificuldades e desafios do tratamento neurocirúrgico em um caso de hamartoma hipotalâmico em um lactente. RELATO DO CASO: lactente com crises epilépticas desde oito meses de idade. A investigação revelou a presença de uma lesão em túber cinerium sugestiva de hamartoma. As crises tornaram-se refratárias, sendo indicado procedimento cirúrgico. A ressecção endoscópica não pôde ser realizada, pois o hamartoma encontrava-se totalmente aderido ao hipotálamo. Atualmente, a criança mantém crises tônicas, clônicas e atônicas. DISCUSSÃO: a lesionectomia realizada por microcirurgia ou radiocirurgia parece ser o tratamento mais efetivo para o controle das crises em pacientes com hamartoma hipotalâmico. Calosotomia pode ser eficaz em casos selecionados e lobectomias/ressecções corticais não tem efetividade no controle das crises. Em alguns pacientes, particularmente nos lactentes, lesionectomia e radiocirurgia podem ser tecnicamente inviáveis. Quando o tratamento neurocirúrgico não é possível a epilepsia deve ser classificada como intratável.

Ictal patterns in children: an illustrated review / Padrão ictal em crianças: uma revisão ilustrada

Detailed knowledge of electroencephalographic patterns accompanying epileptic seizures in children is paramount to the correct identification of epileptic seizures and syndromes. In this article, we present a review of ictal patterns of different seizure types in children, illustrating with examples collected in our video-EEG laboratory at Pequeno Príncipe Hospital.

O conhecimento detalhado dos padrões eletrencefalográficos que acompanham crises epilépticas em crianças é essencial para a correta identificação de crises e síndromes epilépticas. Neste artigo apresentamos uma revisão dos padrões ictais de diferentes crises em crianças, ilustrando com exemplos coletados na nossa unidade de vídeo-eletrencefalograma no Hospital Pequeno Príncipe.

Estudo comparativo entre a qualidade do sono em crianças de 7 a 15 anos com epilepsia clinicamente controlada e refratária / Comparative study between sleep behavior in children from seven to 15 years-old with controlled epilepsy and refractory epilepsy

INTRODUÇÃO: a relação entre epilepsia e sono é conhecida há muitos anos. Distúrbios do sono e epilepsia são condições patológicas de elevada prevalência na população geral, particularmente na infância e adolescência. O objetivo deste estudo foi comparar a qualidade do sono em crianças com idades entre sete e 15 anos portadoras de epilepsia controlada e refratária. MÉTODOS: o questionário "Sleep Behavior Questionnaire", traduzido e validado para a língua portuguesa, foi aplicado aos pacientes com epilepsia controlada e com epilepsia refratária atendidos no Serviço de Neurologia Infantil do Hospital Pequeno Príncipe entre abril e setembro de 2007. RESULTADOS: foram incluídos 46 pacientes, sendo 24 com epilepsia controlada (Grupo 1) e 22 com epilepsia refratária (Grupo 2). Foi aplicado o teste estatístico de Mann-Whitney para amostras independentes e constatado diferença significativa (p = 0,000) ente os índices de qualidade de sono entre os dois grupos, sendo a qualidade de sono considerada pior nos pacientes com epilepsia refratária. Alterações no EEG não evidenciaram relação significativa com a qualidade de sono. CONCLUSÃO: nossos dados demonstram que crianças entre 7 e 15 anos portadoras de epilepsia refratária têm pior qualidade de sono que as crianças com epilepsia controlada.

INTRODUCTION: The relationship between epilepsy and sleep has been recognized many years. Sleep disturbances and epilepsy are pathological conditions of raise prevalence in the general population, particularly in infancy, childhood and adolescence. The aim of this study was to compare the sleep behavior in children from seven to 15 years-old with controlled epilepsy and refractory epilepsy. METHODS: The scale "Sleep Behavior Questionnaire", translated and validated for Portuguese language, was applied to all patients with controlled epilepsy and refractory epilepsy who attended the Pediatric Neurology Department of Hospital Pequeno Príncipe between April and September 2007. RESULTS: The 46 patients were divided into 2 groups, which consisted of 24 with controlled epilepsy (Group 1) and 22 with refractory epilepsy (Group 2). Mann-Whitney statistical test was applied and a significant statistical difference (p=0,000) was evidenced between the index of sleep behavior of the two groups, the equality of sleep being considered worse in the patients with refractory epilepsy. CONCLUSION: The data showed the children from seven to 15 years-old with refractory epilepsy have worse quality of sleep than children with controlled epilepsy.

Epileptic seizures and EEG features in juvenile systemic lupus erythematosus / Crises epilépticas e características do EEG em pacientes com lúpus eritematoso sistêmico juvenil

INTRODUCTION: Juvenile systemic lupus erythematosus is more incident in female affecting different systems including the central nervous system. The aim of this study was to check the incidence of seizures and electroencephalographic features in these patients. METHOD: It was analyzed all patients with juvenile systemic lupus erythematosus referred to the Pequeno Príncipe Hospital in Curitiba, PR, Brazil, in the year of 2007. The patients were submitted to EEG and subdivided into two groups according to the presence or absence of epileptic seizures. Mann-Whitney statistical test was used. RESULTS: Forty-nine cases were included, there were 73.45 percent female, with an age between 3 and 28 years (µ=17.00 years; s=5.01 years). Seizures (13/26.50 percent) were the most frequent manifestation followed by headache (13/26.50 percent) and ischemic stroke (6/12.25 percent). Cerebral vasculites were the most frequent alteration in neuroimage. The abnormalities of EEG were characterized by asymmetry of the electric cerebral activity, diffuse disorganized background activity, focal epileptiform discharges in the right central-temporal region, generalized paroxysmal of 3 Hz spike-waves, and bursts of theta-delta slowness activity in the right parietal-occiptal region. The statistic analysis showed no significantly difference between age of onset of symptoms and the risk of seizures (p 0.675) as well as between time of the disease and the risk of seizures (p 0.436). CONCLUSION: Neurologic manifestations, in special epileptic seizures, are frequent in systemic lupus erythematosus. Age of onset of symptoms and the time of disease did not increase the risk of epileptic seizures in this disease.

INTRODUÇÃO: Lupus eritematoso sistêmico juvenil é doença mais freqüente no sexo feminino afetando múltiplos sistemas, incluindo o sistema nervoso central. O objetivo deste estudo foi avaliar a incidência de crises epilépticas e de alterações eletrencefalográficas nestes pacientes. MÉTODO: Foram avaliados todos os pacientes com lupus eritematoso sistêmico juvenil encaminhados para o Hospital Pequeno Príncipe em Curitiba, PR, Brasil, no ano de 2007. Os pacientes foram submetidos a EEG e subdivididos em 2 grupos conforme a presença ou não de crises epilépticas. A análise foi realizada através do teste estatístico de Mann-Whitney. RESULTADOS: 49 casos foram incluídos, sendo 73,45 por cento do sexo feminino, com idade variando entre 3 e 28 anos (µ=17,00 anos; s=5,01 anos). Crises epilépticas (13/26,50 por cento) foram a manifestação neurológica mais freqüente, seguidas de cefaléia (13/26,50 por cento) e acidente vascular cerebral isquêmico (6/12,25 por cento). Vasculite cerebral foi a alteração de imagem mais freqüente. As alterações no EEG foram caracterizadas por assimetria da atividade elétrica cerebral, desorganização difusa da atividade de base, descargas epileptiformes na região centro-temporal direita, paroxismos generalizados de espícula-onda à 3 Hz e surtos de onda lenta na faixa delta-teta na região parieto-occipital direita. A análise estatística não demonstrou diferença significativa entre a idade de início dos sintomas e risco de crise epiléptica (p 0,675) e nem entre tempo de evolução da doença e risco de crise epiléptica (p 0,436). CONCLUSÃO: Manifestações neurológicas, particularmente crises epilépticas, são freqüentes no lupus eritematoso sistêmico juvenil. A idade de início dos sintomas e o tempo de duração da doença não aumentam o risco de crises epilépticas nesta doença.

De Morsier syndrome associated with periventricular nodular heterotopia: case reporte

INTRODUCTION: Septo-optic dysplasia (De Morsier syndrome) is defined as the association between optic nerve hypoplasia, midline central nervous system malformations and pituitary dysfunction. CASE REPORT: Third child born to nonconsanguineous parents, female, adequate pre-natal medical care, cesarean term delivery due to breech presentation, Apgar score 3 at the first minute and 8 at 5 minutes, symptomatic hypoglycemia at 18 hours. Neurological follow-up identified a delay in acquisition of motor and language developmental milestones. Epileptic generalized seizures began at 12 months and were controlled with phenobarbital. EEG was normal. MRI revealed agenesis of the pituitary stalk, hypoplasia of the optic chiasm and periventricular nodular heterotopia. Ophthalmologic evaluation showed bilateral optic disk hypoplasia. Endocrine function laboratory tests revealed primary hypothyroidism and hyperprolactinemia. CONCLUSION: The relevance of this case report relies on its uniqueness, since periventricular heterotopia had not been described in association with septo-optic dysplasia until 2006.

INTRODUÇÃO: Displasia septo-óptica (síndrome de De Morsier) é definida como a associação entre hipoplasia do nervo óptico, malformações de linha média do sistema nervoso central e disfunção pituitária. RELATO DE CASO: Terceiro filho, pais não consangüíneos, sexo feminino, pré-natal adequado, parto cesário a termo por apresentação pélvica, Apgar 3 no primeiro minuto e 8 no quinto minuto, hipoglicemia sintomática com 18 horas de vida. Durante o acompanhamento neurológico identificou-se atraso na aquisição dos marcos de desenvolvimento motor e linguagem. Crises epilépticas generalizadas iniciaram com 12 meses de vida sendo controladas com fenobarbital. EEG era normal. Ressonância magnética revelou agenesia de haste pituitária, hipoplasia de quiasma óptico e heterotopia nodular periventricular. Avaliação oftalmológica demonstrou hipoplasia bilateral de disco óptico. Investigação da função endócrina revelou hipotireoidismo primário e hiperprolactinemia. CONCLUSÃO: A relevância deste relato reside em seu ineditismo, já que heterotopia periventricular não havia sido descrita em associação com displasia septo-óptica até 2006.

Clinical, laboratory and neuroimage findings in juvenile systemic lupus erythematosus presenting involvement of the nervous system

OBJECTIVE: To characterize neurological involvement in juvenile systemic lupus erythe-matosus. METHOD: The charts of all patients with the diagnosis of systemic lupus erythematosus before the age of 16 years, followed at the Rheumatology Unit of Pequeno Príncipe Hospital, from January 1992 to January 2006, were retrospectively reviewed, highlighting neuropsychiatric aspects. RESULTS: Forty-seven patients were included. Neuropsychiatric syndromes were found 29 (61.7 percent): seizures (17 / 36.2 percent), intractable headache (7 / 14.9 percent), mood disorders (5 / 10.6 percent), cerebrovascular disease (4 / 8.5 percent), acute confusional state (3 / 6.4 percent), aseptic meningitis (3 / 6.4 percent), psychosis (3 / 6.4 percent), chorea (3 / 6.4 percent), Guillain-Barré syndrome (2 / 4.3 percent) and cranial neuropathy (1 / 2.1 percent). Morbidity indexes (SLEDAI and SLICC) were higher among patients with neuropsychiatric manifestations (p<0.05). CONCLUSION: Neuropsychiatric syndromes are frequent, and add significant morbidity to juvenile systemic lupus erythematosus.

OBJETIVO: Caracterizar o comprometimento neurológico no lupus eritematoso sistêmico juvenil. MÉTODO: Os prontuários dos pacientes com o diagnóstico de lupus eritematoso sistêmico antes dos 16 anos de idade, em acompanhamento na Unidade de Reumatologia do Hospital Pequeno Príncipe, de janeiro de 1992 a janeiro de 2006, foram revisados retrospectivamente enfatizando aspectos neuropsiquiátricos. RESULTADOS: Quarenta e sete pacientes foram incluídos. Síndromes neuropsiquiátricas foram encontradas em 29 (61,7 por cento): crises convulsivas (17 / 36,2 por cento), cefaléia intratável (7 / 14,9 por cento), distúrbios do humor (5 / 10,6 por cento), doença cerebrovascular (4 / 8,5 por cento), estado confusional agudo (3 / 6,4 por cento), meningite asséptica (3 / 6,4 por cento), psicose (3 / 6,4 por cento), coréia (3 / 6,4 por cento), síndrome de Guillain-Barré (2 / 4,3 por cento) e neuropatia craniana (1 / 2,1 por cento). índices de morbidade (SEDAI e SLICC) foram maiores em pacientes com manifestações neuropsiquiátricas (p<0,05). CONCLUSÃO: Síndromes neuropsiquiátricas são um achado freqüente que acrescenta morbidade significativa ao lupus eritematoso sistêmico juvenil.

Interictal electroencephalogram: sensibility in the diagnosis of epileptic seizures in childhood

INTRODUCTION: It is currently estimated that more than 10 million children all over the world have epilepsy and the EEG is the most commonly used diagnostic test in the investigation of these patients. The aim of this study was to analyze the sensibility of the EEG in revealing abnormalities in children with the clinical hypothesis of an epileptic seizure. METHODS: Out of 970 EEGs obtained between April 2005 and August 2006 at Pequeno Príncipe Children's Hospital, Curitiba, PR, Brazil, 692 fit the criteria proposed (clinical hypothesis of an epileptic seizure after the evaluation of a pediatric neurologist). All EEGs were recorded digitally, with minimal duration of 20 minutes and electrodes positioned according to the International System 10-20. Neonates were excluded. RESULTS: Age ranged from 30 days to 16.5 years (mean of 6.4 years and median of 4.1 years), 403 were female (58.2 percent). Out of the 692 EEG included in the study, 281 (40.6 percent) yielded abnormal results, 96 (34.2 percent) with abnormalities of the background activity (disorganization and/or asymmetry) and 185 (65.8 percent) with epileptiform paroxysms. The sensibility of the EEG was 40.6 percent. Sharpe wave occurred in 77 cases (41.6 percent), spike in 21 (11.4 percent), polispike in 14 (7.6 percent), spike-wave in 17 (9.2 percent), polispike-wave in 24 (13.0 percent) and exams with discharges of more than one morphology in 32 (17.3 percent). CONCLUSION: Our data strengthen the concept that even though the diagnosis of epilepsy is clinical and based on the semiological description of the epileptic crisis, the EEG has a good sensibility when properly indicated.

INTRODUÇÃO: Estima-se que mais de 10 milhões de crianças sejam portadoras de epilepsia em todo o mundo e o EEG é o exame mais utilizado na investigação destes pacientes. O objetivo deste estudo foi analisar a sensibilidade do EEG em demonstrar anormalidades em crianças com suspeita clínica de crise epiléptica. METODOLOGIA: Dos 970 laudos de EEG realizados entre abril de 2005 e agosto de 2006 no Hospital Infantil Pequeno Príncipe, Curitiba, PR, Brasil, 692 enquadravam-se na metodologia proposta (suspeita clínica de crise epiléptica após avaliação de neurologista infantil). Os EEGs foram realizados em equipamento digital, com duração mínima de 20 minutos e eletrodos posicionados segundo o Sistema Internacional 10-20. Foram excluídos os recém nascidos. RESULTADOS: Idade variou entre 30 dias de vida e 16,5 anos (média de 6,4 anos e mediana de 4,1 anos), sendo 403 do sexo feminino (58,2 por cento). Dos 692 EEGs incluídos no estudo, 281 eram alterados, dos quais 96 (34,2 por cento) apresentaram anormalidades da atividade de base (desorganização e/ou assimetria) e 185 (65,8 por cento) paroxismos epileptiformes. A sensibilidade do EEG foi de 40,6 por cento. Descargas de onda aguda ocorreram em 77 casos (41,6 por cento), espícula em 21 (11,4 por cento), polispícula em 14 (7,6 por cento), espícula-onda em 17 (9,2 por cento), polispícula-onda em 24 (13,0 por cento) e exames com descargas com mais de uma morfologia em 32 (17,3 por cento). CONCLUSÕES: Nossos dados reforçam o conceito de que embora o diagnóstico da epilepsia seja clínico e baseado em dados semiológicos das crises epilépticas, o EEG tem boa sensibilidade quando adequadamente indicado.

Questões atuais acerca do transtorno de déficit de atenção/hiperatividade / Current matters about attention deficit hyperactivity disorder

O transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH) é um transtorno mental freqüentemente encontrado entre as patologias neuropsiquiátricas mais comuns na atualidade. Sua prevalência varia entre 3 a 5 por cento das crianças em idade escolar, e aproximadamente 4 por cento da população adulta. Sua etiologia ainda não está totalmente esclarecida, mas vários estudos sustentam que o TDAH parece ter causas multifatoriais, que abrangem desde aspectos bioquímicos e neurológicos, até psicológicos e sócio-ambientais. O diagnóstico do TDAH fundamenta-se em critérios clínico-comportamentais, dependendo da história clínica do paciente, informe dos pais e da escola e uso de questionários formais. O DSM-IV reconhece três subtipos de TDAH, o subtipo desatento, subtipo hiperativo/impulsivo e o subtipo combinado. Mais de 70 por cento dos pacientes com este transtorno que procuram ambulatórios especializados apresentam alguma comorbidade, dentre elas, destacam-se o distúrbio de conduta, comportamento desafiador opositivo, dislexia, distúrbios da linguagem e ansiedade. Os tratamentos para o TDAH podem ser por meio de diversos tipos de fármacos, dentre eles destacam-se as anfetaminas. Abordagens psicossociais, psicoeducacionais, cognitivo-comportamental e tratamentos combinados (terapia medicamentosa e não medicamentosa) são outras modalidades de tratamento. Os resultados apontam uma eficácia na redução dos sintomas do transtorno por ambas formas de intervenção. O tratamento combinado é o mais recomendado para o portador do transtorno por conseguir contemplar uma maior quantidade de variáveis possivelmente envolvidas com a aquisição e/ou manutenção dos sintomas relacionados ao TDAH. Este trabalho retrata de forma sucinta e objetiva questões referentes ao conceito, diagnóstico, etiologia, tratamentos farmacológicos, não farmacológicos e combinados para o TDAH(AU)

Lissencephaly, abnormal genitalia and refractory epilepsy: case report of XLAG syndrome / Lisencefalia, genitália ambígua e epilepsia refratária: relato de caso da síndrome XLAG

INTRODUCTION: X-linked lissencephaly with ambiguous genitalia (XLAG) is a recently described genetic disorder caused by mutation in the aristaless-related homeobox (ARX) gene (Xp22.13). Patients present with lissencephaly, agenesis of the corpus callosum, refractory epilepsy of neonatal onset, acquired microcephaly and male genotype with ambiguous genitalia. CASE REPORT: Second child born to healthy nonconsanguineous parents, presented with seizures within the first hour of life that remained refractory to phenobarbital, phenytoin and midazolam. Examination identified microcephaly, axial hypotonia, pyramidal signs and ambiguous genitalia. EEG showed disorganized background activity and seizures starting at the right midtemporal, central and occipital regions. MRI showed diffuse pachygyria, moderate thickening of the cortex, enlarged ventricles, agenesis of the corpus callosum and septum pellucidum. Karyotype showed a 46,XY genotype. Additional findings were hypercalciuria, vesicoureteral reflux, patent ductus arteriosus and chronic diarrhea.

INTRODUÇÃO: Lisencefalia com genitália ambígua ligada ao X (XLAG) é doença genética recentemente descrita, causada por mutação no gene aristaless-related homeobox (ARX) (Xp22.13). Os pacientes apresentam lisencefalia, agenesia de corpo caloso, epilepsia refratária com início no período neonatal, microcefalia adquirida e genótipo masculino com genitália ambígua. RELATO DE CASO: Segundo filho de pais não-consangüíneos, apresentou crises na primeira hora de vida que permaneceram refratárias a fenobarbital, fenitoína e midazolam. Apresentava microcefalia, hipotonia axial, sinais de liberação piramidal e genitália ambígua. EEG demonstrou atividade de base desorganizada, crises convulsivas com início nas regiões temporal-média, central e occipital direitas. RNM demonstrou paquigiria difusa, moderado espessamento do córtex, ventrículos aumentados, agenesia de corpo caloso e septo pelúcido. Cariótipo evidenciou genótipo 46,XY. Achados adicionais foram: hipercalciúria, refluxo vésico-ureteral, ducto arterioso persistente e diarréia crônica.

First unprovoked seizure: clinical and electrographic aspects

OBJECTIVE: To evaluate classification, EEG tracings and neuroimage following the first episode of unprovoked epileptic seizure in a pediatric population. METHODS: Patients diagnosed with first episode of unprovoked epileptic seizure from May 2000 to May 2005 were included. All subjects were submitted to EEG and cranial CT in the first 72 hours after the event. Seizures were classified according to the ILAE classification criteria of 1981. RESULTS: 387 patients, 214 (55.3 percent) male, average age 4.2 years. Neuropsicomotor development was normal in 315 (81.4 percent) patients. Seizure classification: 167 (43.15 percent) generalized, tonic-clonic being the most frequent of these (105/62.85 percent), followed by typical absence (22/13.17 percent), clonic (20/11.98 percent), tonic (13/7.78 percent) and atonic (7/4.19 percent). Focal seizures: 220 (56.85 percent), complex partial with secondary generalization as the most common of these (81/36.82 percent). EEG was normal in 208 (53.75 percent) cases. Brain atrophy was the most frequent abnormality on cranial CT. DISCUSSION: The majority of the children had normal neurodevelopment after a first unprovoked epileptic seizure. Partial seizures were more frequent than generalized seizures. Early EEG identifies interictal paroxysms or focal slowing in virtually half the patients.

OBJETIVO: Avaliar a classificação, resultados de EEG e de neuroimagem após a primeira crise epiléptica não-provocada em uma população pediátrica. METODOLOGIA: Pacientes atendidos entre maio de 2000 e maio de 2005 com diagnóstico de primeira crise epiléptica não-provocada. Todos foram submetidos a EEG e tomografia de crânio nas primeiras 72 horas após o evento. As crises foram classificadas segundo a Classificação da ILAE, 1981. RESULTADOS: 387 pacientes, sendo 214 (55.30 por cento) do sexo masculino, com idade média de 4.2 anos. O desenvolvimento neuropsicomotor foi normal em 315 (81.40 por cento) pacientes. Classificação das crises: 167 (43.15 por cento) generalizadas, das quais a mais freqüente foi a crise tônico-clônica (105/62.85 por cento), seguida pelas crises de ausência típica (22/13.17 por cento), clônica (20/11.98 por cento), tônica (13/7.78 por cento) e atônica (7/4.19 por cento). Crises focais: 220 (56.85 por cento), sendo a crise parcial complexa com generalização secundária a mais freqüente (81/36.82 por cento). EEG normal em 208 (53.75 por cento) casos. A anormalidade mais observada na tomografia de crânio foi atrofia cerebral. CONCLUSÕES: A maioria das crianças apresentou desenvolvimento neuro-psicomotor normal após a primeira crise epiléptica não-provocada. Crises parciais foram mais freqüentes que as generalizadas. EEG realizado precocemente identifica paroxismos interictais ou alentecimentos focais em praticamente metade dos pacientes.

Aspectos morfológicos, eletrográficos e de neuroimagem na holoprosencefalia / Morphologic, electrographic and neuroimage aspects of holoprosencephaly

Os recentes avanços na medicina vêm propiciando sobrevida cada vez maior a crianças portadoras de malformações graves do sistema nervoso central. A holoprosencefalia corresponde a uma malformação cerebral decorrente da falha na clivagem do prosencéfalo, durante as primeiras semanas de vida embrionária, levando a separação incompleta dos hemisférios cerebrais, além de outras anormalidades. Geralmente, apresenta-se como um evento esporádico, embora possa ser incluída no contexto de uma síndrome genética. A distribuição entre os sexos parece ser homogênea e a incidência na população geral varia consideravelmente. Tradicionalmente, é classificada em três subtipos: alobar, semilobar e lobar, sendo atualmente conhecido um quarto subtipo. Os avanços nos exames de neuroimagem, sobretudo nas técnicas de ressonância magnética, vem propiciando um entendimento cada vez maior das malformações cerebrais de modo geral. Diversos padrões eletrográficos são descritos nos diferentes tipos de holoprosencefalia. Por se tratar de grave malformação cerebral congênita, com sobrevida variável, porém sempre limitada, o tratamento está restrito a medidas de suporte, melhoria da qualidade de vida, controle de crises convulsivas, apoio psicológico aos familiares e aconselhamento genético quando necessário. Este estudo tem o objetivo de apresentar três casos de holoprosencefalia e discutir seus aspectos morfológicos, eletroencefalográficos e de neuroimagem.

Cisto aracnóide intracraniano e epilepsia na infância / Intracranial arachnoid cyst and epilepsy in childhood

O objetivo deste estudo foi analisar aspectos clínicos, radiológicos e eletrográficos relacionados ao cisto aracnóide intracraniano (CA), bem como sua relação com crises epilépticas em uma população pediátrica. Este estudo teve delineamento retrospectivo, tendo sido realizado através da revisão consecutiva de 500 prontuários médicos de crianças internadas em uma enfermaria de neuropediatria, entre janeiro de 1999 e janeiro de 2003. Dezenove crianças foram selecionadas por apresentarem exame de neuroimagem compatível co CA. Todos os pacientes realizaram tomografia computadorizada e/ou ressonância magnética do encéfalo e eletroencéfalograma. As crises foram classificadas segundo a Classificação de Crises Epilépticas da Liga Internacional Contra Epilepsia (ILAE, 1981). Das 19 crianças quew fizeram parte do estudo, 11 (57,8 por cento) eram do sexo masculino e 47,4 por cento tinham idede entre 1 e 5 anos. A maior parte dos cistos foram supratentoriais. Quatro crianças (21,1 por cento) apresentavam crises parciais simples, 2 (10,0 por cento) crises parciais complexas, 7 (36,8 por cento) crises tõnico-clônicas generalizadas e uma criança tinha crises mioclônicas e atõnicas. O eletrencefalograma foi normal em 73,3 por cento dos casos, atividade epileptiforme interictal temporal esquerda foi registrada em 2 (13,3 por cento) e alentecimento na região temporal em uma (6,6 por cento) criança. A avaliação neurológica foi normal em 57,9 por cento dos casos. Nós concluímos, como já observado por outros autores, que CA são pouco frequentes e muitas vezes correspondem a um achado ocasional. Quanto à relação com crises epilépticas na infância, não observamos clara relação entre a semiologia das crises e os achados radiológicos e eletrográficos

[Acute coma in children: etiology, morbidity and mortality]. / Etiologia e a morbi-letalidade do coma agudo em crianças.

OBJECTIVE: An analysis was conducted on the etiology and the morbi-mortality of pediatric patients in acute coma, hospitalized at the Intensive Care Unit of Hospital Infantil Pequeno Príncipe (UTI-HIPP). METHOD: One hundred and four control sheets of children hospitalized at the UTI-HIPP and diagnosed as being in acute coma were analyzed. The Glasgow coma scale duly modified for children was used, with a score count equal to or lower than 8 points. The observation period was from March/98 to January/2001. All the supplementary exams as well as the neurological conditions of the patients when discharged were analyzed. RESULTS: The study comprised 104 children whose ages varied from 2 months to 13 years, with 57 (54.8%) of them being males. Hospital - stay time varied from 1 to 114 days, plus 3 cases in a persistent vegetative condition. As regards to etiology, 31 (29.8%) of the cases were due to meningo-encephalitis, 24 (23.1%) to an epileptic condition, 19 (18.3%) were toxic-metabolic, 16 (15.4%) to intra-cranial hypertension, 7 (6.7%) to shock/anoxia, 4 (3.8%) to an indeterminate etiology and 3(2.9%) were miscellaneous. Insofar as the clinical evolution of the children is concerned, 23 (22.1%) died, 32 (30.8%) evolved without any sequelae, 39 (37.5%) were discharged with neurological sequelae and for 10 (9.6%), no information is available. CONCLUSION: According to this study, one third of the children has died, one third presented neurological sequelae, and one third presented no further complications.

Etiologia e a morbi-letalidade do coma agudo em crianças / Acute coma in children: etiology, morbidity and mortality

OBJETIVO: Analisou-se a etiologia e a morbi-mortalidade de 104 crianças em coma agudo, ou seja, com uma pontuaçäo menor ou igual a 8 da escala de Glasgow, internadas na Unidade de Terapia Intensiva do Hospital Infantil Pequeno Príncipe(UTI-HIPP) no período entre março/98 e janeiro/2001. RESULTADOS: A idade variou de 2 meses a 13 anos, com média de 30,3 ± 27,4 meses e mediana de 20 meses, sendo 57 (54,8 por cento) do sexo masculino. O tempo de permanência hospitalar variou de 1 a 114 dias, e 3 casos permaneceram em estado vegetativo persistente. Com relaçäo à etiologia: 31 (29,8 por cento) dos casos foram devidos a meningoencefalite, 24 (23,1 por cento) estado de mal epiléptico, 19 (18,3 por cento) causa tóxico-metabólica, 16 (15,4 por cento) hipertensäo intracraniana, 7 (6,7 por cento) choque/anóxia, 4 (3,8 por cento) etiologia indeterminada, 3 (2,9 por cento) miscelânea. Com relaçäo à evoluçäo das crianças, 23 (22,1 por cento) foram a óbito, 32 (30,8 por cento) evoluíram sem seqüelas, 39 (37,5 por cento) tiveram alta com seqüelas neurológicas e10 (9,6 por cento) näo informado. CONCLUSÄO: De acordo com a análise do presente estudo conclui-se que cerca de um terço dos pacientes em coma agudo falece, um terço apresenta seqüelas neurológicas na alta hospitalar e um terço evoluim sem seqüelas

Conduta frente à criança com trauma craniano / Management of head injury in children

Objetivo: informar ao pediatra sobre uma visão atual do manejo do trauma craniano em crianças menores e maiores de 2 anos; facilitar a compreensão e permitir uma reflexão dos cuidados necessários ao atendimento da criança com traumatismo craniano. Fontes de dados: revisão bibliográfica sobre o tema, utilizando-se como base de dados o Medline. Síntese dos dados: foram analisados os aspectos gerais epidemiológicos, o conceito e a fisiopatologia do dano cerebral traumático. Discute-se a avaliação da gravidade do traumatismo cranioencefálico nas diferentes faixas etárias, com a opinião de diferentes autores e com o posicionamento atual sobre os critérios de internamento , solicitação de exames complementares e abordagem terapêutica. Discute-se, ainda, o valor dos exames de neuroimagem no trauma craniano, e, por fim, as estratégias de prevenção e conclusões. Conclusões: a maioria dos casos de traumas cranianos em crianças são classificados como de natureza leve. Não obstante, mesmo sendo considerados da forma leve, em se tratando da população pediátrica, a apresentação clínica muitas vezes é assintomática, e com alterações de neuroimagem, fazendo com que o manejo nessa faixa etária seja diferenciado do trauma craniano em adultos

[Management of head injury in children] / Conduta frente à criança com trauma craniano.

OBJECTIVE: To make pediatricians aware of ideas about how to handle head injury in children under and over 2 years of age, to facilitate understanding and to allow a rethinking about the necessary care when attending children with head injury. SOURCES: A bibliographic review of the theme based on Medline. SUMMARY OF THE FINDINGS: The following aspects were analyzed: the overall epidemiological aspects, the concept and the physiopathology of the damage caused by brain trauma. The assessment of the severity of head injury for different age ranges was discussed, as well as the opinion of various authors and the current ideas about the criteria regarding hospitalization, request for supplementary exams and therapeutic approach. The value of neuroimaging exams in cases of head injury and, finally, the prevention strategies and conclusions also were discussed. CONCLUSIONS: In most cases, head injuries in children are rated as not being severe. Nevertheless, even though they are seen as slight, when considering the pediatric population the clinical picture is often asymptomatic presenting neuroimaging changes, the management of head injury at this age range is different from the management in adults.

Estudo comparativo não randomizado do midazolam versus thiopental em crianças com estado de mal epiléptico refratário / Comparative non-randomized study with midazolam versus thiopental in children with refractory status epilepticus

Avaliamos o uso do midazolam em relação ao thiopental em crianças com estado de mal epiléptico refratário(EMER). Foram estudadas 50 crianças com EMER, internadas em UTI-pediátrica, composto pelos: Grupo Midazolam(A) (n=24) prospectivo, e o Grupo Thiopental(B) (n=26) histórico. Benzodiazepina e difenil-hidantoina e outros anticonvulsivantes foram previamente utilizadas nos dois grupos. Não havendo o controle das convulsões, no Grupo A os pacientes receberam uma dose de 200 mg/kg midazolam intravenoso em bolo, seguindo-se a infusão intravenosa contínua na razão de 0,25 a 15 mg/kg/min. No grupo B foi administrado thiopental, uma dose em bolo intravenosa de 1 mg/kg,, seguida de infusão intravenosa contínua na razão de 10-120 mg/kg/min. Em relação ao tempo de controle das crises e sua eficácia, não houve significância estatística para os dois grupos. No Grupo A houve significativamente menos complicações durante o tratamento: menos cianose (p=0,00006) e menos crianças necessitaram de ventilação assistida (p<0,00001). No Grupo A, 12,5 por cento dos pacientes, na pós-terapia imediata, apresentaram alterações psíquicas, como agitação, confusão mental, alucinação visual.